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Mutational analysis in patients with uveal melanomas
Mai, Yuehua

Main titleMutational analysis in patients with uveal melanomas
Title variationsMutationsanalyse bei Patienten mit Aderhautmelanomen
Author(s)Mai, Yuehua
Place of birth: Guangdong
1. RefereeN.N.
Further Referee(s)N.N.
Keywordsuveal melanoma; mutation analysis; genotypic characterization
Classification (DDC)610 Medical sciences; Medicine
SummaryDas Aderhautmelanom ist der häufigste intraokulare Tumor, mit einer starken Neigung zur Metastasierung. Das Vorkommen von extraokulärem Wachstum, Rezidiven oder Metastasen ist mit einer schlechteren Prognose assoziiert. Aktuell gibt es keine Standard-Behandlung für das metastasierte uveale Melanom. Die Genotypisierung von UMs könnte eine Identifizierung von Patienten ermöglichen, die von einer zielgerichteten Therapie profitieren könnten.
Die vorliegende Studie untersucht den GNAQ, GNA11, BRAF, NRAS und KIT Mutationsstatus und die Assoziation klinisch-prognostischer Parameter in einer großen Serie von Aderhautmelanomen. Zur Beurteilung der klonalen Evolution wurde bei 6 Patienten zudem das Metastasengewebe analysiert. Unsere Ergebnisse zeigten, dass Mutationen in GNAQ oder GNA11 in primäre UM häufig sind, während BRAF, NRAS und KIT selten sind. Die Gene GNAQ, GNA11 und BRAF stimmen in der Mehrzahl der Fälle zwischen Primarius und Metastase überein, aber während der Tumorprogression können zusätzliche Mutationen in diesen Genen auftreten.
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PDF-Datei von FUDISS_thesis_000000098067
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FU DepartmentDepartment of Medicine - Charité - University Medicine Berlin
Year of publication2015
Document typeDoctoral thesis
Media type/FormatText
LanguageEnglish
Terms of use/Rights Nutzungsbedingungen
Date of defense2015-02-27
Created at2015-03-05 : 08:15:54
Last changed2015-03-05 : 08:20:02
 
Static URLhttp://edocs.fu-berlin.de/diss/receive/FUDISS_thesis_000000098067
NBNurn:nbn:de:kobv:188-fudissthesis000000098067-9
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